Síndromes genéticos mas comunes.

   ► SINDROME DE PATAU (Bartholin-Patau)

● Causa: Surge la anormalidad cuando el paciente tiene una copia extra del                                 cromosoma  13

● Cromosoma: Trisomía del par 13

● Descubridor: Klaus Patau y colaboradores (1960)

● Genotipo: 47,XX o XY +13

● Frecuencia: 1 de cada 4000 nacimientos

● Signos: 

                -Labio leporino bilateral

                -Fisura palatina (paladar hendido)

                -Microcefalia (cerebro pequeño)

                -Macroftalmia (ojos pequeños)

                -Ausencia de bulbo olfatorio

                -Malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas

                -Pies en mecedora (hueso calcáneo desarrollado)

                -Hernias umbilicales o inguinales

                -Ausencia de testículos en el escroto

● Promedio de vida: Se le estima unos 130 días

● Tratamiento: No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

   ► SINDROME DE EDWARDS

● Causa: Surge la anormalidad cuando el paciente se define por tener un cromosoma adicional  agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho

● Cromosoma: Trisomía del par cromosómico 18

● Descubridor: Jhon H. Edwards y colaboradores(1960)

● Genotipo: 47, +18

● Frecuencia: 1 de cada 8000 nacimientos

● Signos:   

                -Micrografía

                -Occipucio prominente ( Cráneo hacia atrás)

                -Orejas con aspecto funesto (orejas de duendecillo)

                -Sindáctila (Manos parecidas al del pingüino)

                -Pies en mecedora (hueso calcáneo desarrollado)

                -Cardiopatía congénita

                -Malformaciones Renales

                -Retraso Mental

● Promedio de vida: Se le estima unos 120 días

● Tratamiento: El objetivo de mejorar la calidad de vida del paciente,  el tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar

► SINDROME DE TURNER

● Causa: Sólo ocurre en las mujeres, se da cuando  a las células les falta todo o parte de un cromosoma X

● Cromosoma: Monosomia de X

● Descubridor: Morgan T. Turner

● Genotipo: 45, XO

● Frecuencia: 1 de cada 5000 nacimientos

● Signos:

                -Estatura Baja

                -Órganos reproductivos no desarrollados

                -Sin menstruación

                -Genitales infantilizados

                -Son estériles

                -Mamas poco desarrolladas

                -Pezones muy separados

                -Mentalmente son anormales

                -Cuello alado con pliegues en la piel de esa parte

                -Ojos resecos

                -Parpados caídos

● Promedio de vida: Tienen una esperanza de vida normal

● Tratamiento: La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

   ► SINDROME DE DOWN (Mongolismo)

● Causa: Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down, pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.

● Cromosoma: Trisomía del par 21

● Descubridor: Langdon Down (1866)

● Genotipo: 47, +21

● Frecuencia: 1 de cada 1000 nacimientos

● Signos:

                -Hipotonía muscular

                -Cara redonda y aplanada

                -Lengua largar

                -Protrusión (boca parcialmente abierta)

                -Pliegues en los parpados

                -Pliegue simiesco en la palma de las manos

                -Cardiopatía congénita

                -Hernia Umbilical

                -Manos cortas y anchas

                -Pelvis anormal

                -Bloque intestinal

● Promedio de vida: 8% sobrepasa los 40 años y solo el 26% los 50 años

● Tratamiento: No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

   ►SINDROME DE KLINEFELTER

● Causa: Solo ocurre en hombres, se da cuando el paciente presenta 47 cromosomas, incluyendo dos cromosomas X y un cromosoma Y.

● Cromosoma: Trisomía del cromosoma X

● Descubridor: Harry Klinefelter y colaboradores (1942)

● Genotipo: 47 XXY

● Frecuencia: 2 de cada 1000 nacimientos

● Signos:

                -Aspecto normal de varón

                -Ginecomastia (Desarrollo parcial de mamas)

                -Características sexuales mixtas

                -Ensanchamiento de cadera

                -Atrofia testicular

                -Azoospermia u oligospermia

                -Presencia del cuerpo de Barr

                -Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

                -Atrofia testicular

                 -Estatura alta

● Promedio de vida: Tienen una esperanza de vida normal

● Tratamiento: Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

                 -Promover el crecimiento de vello corporal

                 -Mejorar la apariencia de los músculos

                 -Mejorar la concentración

                 -Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

                 -Mejorar la energía y el impulso sexual

                 -Mejorar la fuerza